Microarray cromosómico

​Esta es una herramienta diagnóstica que permite identificar anomalías genéticas asociadas a desórdenes cromosómicos frecuentes, así como también diversos síndromes genéticos que no son detectados por el cariotipo convencional.​ Es recomendada como primera línea diagnóstica en pacientes que presentan retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o múltiples anomalías congénitas sin un fenotipo típico.

 

​Toda prueba incluye asesoría con un genetista que evalúa cada paciente y recomienda el estudio indicado para él.