Exoma CLÍNICO

Estudia la presencia de variantes hereditarias en regiones codificantes y screening de variantes de número de copias (CNVs) de aquellos genes con demostrado impacto en condiciones clínicas relevantes.Esta prueba se recomienda cuando se sospecha de una enfermedad que puede estar producida por diferentes genes.

 

​Toda prueba incluye asesoría con un genetista que evalúa cada paciente y recomienda el estudio indicado para él.