TAMIZAJE NEONATAL AMPLIADO

El Tamizaje Neonatal Ampliado es una prueba que se realiza a los recién nacidos para identificar de manera temprana posibles trastornos genéticos, metabólicos o endocrinos y permite detectar condiciones que, aunque no sean evidentes al nacer, podrían causar problemas de salud significativos si no se tratan a tiempo..

 

Detectar a tiempo ciertas enfermedades permite iniciar tratamientos tempranos, mejorando significativamente la calidad de vida de los bebés. Estas pruebas ayudan a prevenir complicaciones graves antes de que se manifiesten.

Se realiza mediante la secuenciación completa del genoma, que también incluye el análisis de variación en el número de copias CNV y examina más de 400 afecciones infantiles tratables que abarcan diferentes áreas clínicas.